全国人大代表魏琴：关注罕见病服务管理 建议成

封面新闻记者 杜卓滨

3月5日，十三届全国人大五次会议在京开幕。今年两会，全国人大代表、宜宾学院四川省油樟工程技术研究中心主任魏琴准备了两份建议，其中一份围绕我国当前罕见病服务管理的现状，建议从顶层和机构上推动罕见人病关爱工作。

现状：

服务职能难以满足患者的需求

“《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为新生儿发病率小于万分之一，患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一个指标的疾病均可称为罕见病。世界卫生组织（WHO）目前确认的罕见病近7000种，我国各类罕见病患者总数已超过千万。”在魏琴提交的《关于加强我国罕见病服务管理的建议》中，第一部分便将背景写了出来。

她告诉封面新闻记者，她是在2021年无意间关注到这一领域。“关注后发现我国罕见病管理、服务体系不够健全，因病导致倾家荡产的事件时有发生。”魏琴了解到，目前国家卫生健康委成立有罕见病诊疗与保障专家委员会，但服务职能远不能满足患者的需求。

“具体来看，国家卫健委于2015年、2020年国家卫健委相继成立了第一届和第二届罕见病诊疗与保障专家委员会，为推动我国罕见病防治的管理工作，提升罕见病诊疗和用药的规范化有积极作用。但该专家委员会管理和服务方面职能职责很有限，罕见病患者仍然感到有不少的困惑，仅由罕见病专家委员会来对应罕见病群体是远远不能缓解罕见病群体的困难的。”据魏琴介绍，除了管理服务职能有限外，罕见病的医疗报销药品种类及国家准入的进口药品种类也有一定的限制。

在她的建议中，还收集了相关数据：我国《第一批罕见病目录》仅收录了7000种罕见病中的121种，其疾病种类80%为遗传缺陷导致，其他疾病种类约占20%。然而，在我国还有一些发病率极低的其他类型的疾病没有列入罕见病目录。

建议：

从顶层和机构上推动罕见人病关爱工作

对此，魏琴建议，在国家卫生健康委员会或者其他更合适的部委下成立罕见病服务管理局（中心），从顶层和机构上推动罕见人病关爱工作。该服务管理局（中心）应履行五大职能：

一是对罕见病范围进行动态认定，加快罕见病及其药品的评估，尽快修订罕见病目录，合理增加罕见病种类。二是制定罕见病药物保障政策。在国家的医疗报销药品目录和国家准入的进口药目录的年度调整中将新认定的罕见病治疗药物纳入其中。三是加速对《第一批罕见病目录》的修改。在充分调研基础上，根据罕见病新的定义，将更多符合定义范围的病种纳入《第二批罕见病目录》。四是完善罕见病诊疗与保障专家委员会的功能职责，对目录内的所有罕见病病种逐一制定诊疗指南。五是管理罕见病服务的其他事宜。

【如果您有新闻线索，欢迎向我们报料，一经采纳有费用酬谢。报料微信关注：ihxdsb，报料QQ：3386405712】

文章来源：《宜宾学院学报》 网址: http://www.ybxyxb.cn/zonghexinwen/2022/0307/913.html